Precisionsmedicin kan innebära användning av flera olika tekniker. Att analysera patienternas gener kan vara en sådan teknik. I våra celler finns DNA, som fungerar som en instruktionsbok, som styr hur vår kropp är uppbyggd och fungerar. Framför allt när celler delar sig finns det risk för förändringar i DNA-sekvensen. Ändringarna kan liknas vid ett stavfel eller en bugg i en datorkod.
Det är särskilt viktigt för patienter med sällsynta diagnoser, ovanliga former av cancer eller allvarliga infektionssjukdomar
För det mesta orsakar förändringarna inga problem för personen. Ibland leder de dock till hälsoproblem eller sjukdom hos individen, eftersom kroppen inte får rätt instruktioner. Att upptäcka och förstå förändringarna i en individs DNA kan hjälpa sjukvården att ställa rätt diagnos och hitta en behandling som är anpassad till patientens specifika genetiska tillstånd. En sådan analys kallas gen- eller genomsekvensering.
Att hitta dem eventuella förändringar i en specifik patients DNA, genen eller genomsekvensen måste jämföras med sekvensen från andra individer. Ju fler sekvenser man kan jämföra med, desto säkrare blir resultatet. Kunskapen och möjligheterna att diagnostisera och utveckla nya behandlingar förbättras ständigt i snabb takt. Nyckeln till ännu fler och snabbare förbättringar ligger i att kunna jämföra och dela sådan data.
Enligt en rapport från år 2021 från Norska myndigheten for vård- og omsorgsanalys beräknas upp till 400 000 patienter per år komma i fråga för precisionsmedicin genom att jämföra gen- eller genomförändringar redan 2030, vilket är nästan 20 gånger fler än idag.
För att möjliggöra den potential som finns med precisionsmedicin måste det vara möjligt att komma åt personuppgifter om andra patienter. Sådana möjligheter förhindrar onödigt lidande och kan rädda liv. I Sverige har vi en hög kompetens att bedriva precisionsmedicin. Utvecklingen bromsas dock av de rättsliga förutsättningarna.
Utredningen har konstaterat att det för närvarande saknas lagstöd för vårdpersonal att söka och använda personuppgifter om patient A, B eller C för att skapa underlag för vården av patient D. Utredningen har med anledning av detta lämnat förslag för nya regler om hur personuppgifter får användas inom vården, i syfte att skapa nya möjligheter till bättre vård.
Utökade möjligheter tillgång till personuppgifter inom vården innebär inte att vårdpersonalen ska ges rätt att fritt söka i olika journalsystem. Utredningen har haft patientens integritet i fokus när förslagen togs fram om att så kallade precisionsmedicinska databaser ska få finnas i Sverige. Dessa ska syfta till att skapa underlag för vården av en annan patient än den som informationen avser.
Endast personal inom den regionalt drivna specialiserade vården ska ges rätt att söka i databaserna. Patienter som inte vill att deras personuppgifter ska finnas i en precisionsmedicindatabas och vara sökbara där, borde kunna motsätta sig det.
Utredningen har lagt stor vikt vid att skapa rättsliga förutsättningar som kan användas i praktiken så snart som möjligt. Utredningen lämnar sitt betänkande med förslaget att de nya reglerna ska träda i kraft den 1 januari 2025.
Foto: Science Photo Library/TT
Parallellt med utredningen arbete pågår förhandlingar på EU-nivå om en förordning för inrättandet av ett europeiskt hälsodatautrymme, European Health Data Space (EHDS). I förslaget till EHDS finns ett ändamål för behandlingen av personuppgifter som liknar det sjukvårdsändamål som utredningen föreslår ska införas i svensk lagstiftning.
Förslaget till EHDS innehåller dock inte regler som gör att den vårdrelaterade datadelning som behövs för att precisionsmedicin ska kunna implementeras fullt ut i Sverige. Utredningens förslag har därför en annan funktion och kommer att behövas oavsett om förslaget om EHDS blir verklighet eller inte. Utredningens uppfattning är att våra förslag inte strider mot eller konkurrerar med nuvarande förslag till EHDS.
Vi ser att det finns en risk att de förslag som utredningen lämnar kommer att fördröjas för att avvakta och se hur EHDS avser att reglera möjligheten att ta del av personuppgifter från andra patienter för sjukvårdsändamål. Utredningen ser inte att det finns anledning att vänta och vänta på EHDS eftersom det skulle innebära att patienter som lider av allvarliga tillstånd och redan väntat länge på de möjligheter som utredningens förslag för med sig, tvingas vänta ännu längre.
Vi har fått veta att vårdpersonal och patientföreningar är oroliga över att Sverige, vars patienter redan väntat länge på den här typen av reglering, ligger efter andra länder.
Utredningen har konstaterat att Sverige ligger efter föregångaren på hälsodataområdet och Sverige behöver agera så att den negativa trenden inte förstärks. Vi har fått veta att vårdpersonal och patientföreningar är oroliga över att Sverige, vars patienter redan väntat länge på den här typen av regleringar, ligger efter andra länder inom precisionsmedicin.
Vår slutsats är att det är bråttom att få nya regler på plats och inte låta Sveriges patienter vänta längre. Ingen vet vem som blir påkörd nästa gång.
